Οι ερευνητές έκαναν ένα μεγάλο βήμα στην κατανόηση της πορεία της νόσου Alzheimer με μία μεγάλη έρευνα αναφορικά με το γονιδιακό μέρος της ασθένειας. Ευρήματα της διεθνούς επιστημονικής ομάδας δείχνουν πως τουλάχιστον είκοσι γονίδια παίζουν ρόλο στη μορφή του Alzheimer, αριθμός περίπου διπλάσιος από εκείνον που αρχικά οι επιστήμονες είχαν πιστοποιήσει.
Η ανακάλυψη αυτή δίνει στους ερευνητές μία πρωτοφανή εικόνα της βιολογικής πορείας της εν λόγω νευροεκφυλιστικής νόσου κι αυξάνει την προοπτική ενός τεστ που θα μπορούσε να διευκρινίσει πόσες πιθανότητες έχει ένα άτομο να προσβληθεί από αυτήν. Κάτι τέτοιο θα βοηθούσε στο μέλλον να εκτιμηθεί η δυνατότητα χορήγησης μίας προληπτικής φαρμακευτικής αγωγής.
Οι ερευνητές, επικεφαλής των οποίων είναι ο Philippe Amouyel του Ινστιτούτου Παστέρ στη Lille, χρησιμοποίησαν γενετικό δείγμα από περισσότερους από 74.000 ασθενείς με Alzheimer αλλά και υγιή άτομα προκειμένου να εντοπίσουν περιοχές της αλυσίδας του DNA που ήταν κοινές σε νοσούντες… Κατά τη διάρκεια της έρευνας εντόπισαν πολλά γονίδια που είχαν ήδη ταυτιστεί με τη νόσο, συμπεριλαμβανομένου του APOE4, το οποίο είναι συνδεδεμένο με την εμφάνιση της ασθένειας. Έντεκα περιοχές όμως δεν είχαν συνδεθεί προηγουμένως με την ασθένεια.
Το Alzheimer είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας και προσβάλλει περίπου 500.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο (σημείωση αρθρογράφου: στην Ελλάδα ο αριθμός αυτός φτάνει τις 200.00). Λόγω του εκφυλιστικού της χαρακτήρα, η νόσος εμφανίζεται εξαιτίας προβληματικών περιοχών στον εγκέφαλο, όπου οι νευρώνες αποδυναμώνονται, με αποτέλεσμα να καταστρέφονται εγκεφαλικά κύτταρα. Η ασθένεια προκαλεί απώλεια μνήμης και σύγχυση, μέχρι που πλέον καθίσταται αδύνατον ο ασθενής να αυτοεξυπηρετηθεί και χρήζει συνεχούς φροντίδας. Ένας στους δεκατέσσερις ανθρώπους άνω των 65 ετών προσβάλλεται από τη νόσο Alzheimer.
Τα ευρήματα αποκαλύπτουν μία πολύπλοκη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ξεσπάσματα, μεταβολές στο ανοσοποιητικό σύστημα, στον τρόπο που ο εγκέφαλος χειρίζεται τις πρωτεΐνες και στο σύστημα των νευρώνων.
Ανάμεσα στα πιο ενδιαφέροντα αποτελέσματα της έρευνας, η οποία δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics, είναι η ανακάλυψη ενός γονιδίου που επηρεάζει το ανοσοποιητικό σύστημα. Η ύπαρξη αυτού του γονιδίου αυξάνει το ρίσκο να εμφανίσει κάποιος σκλήρυνση κατά πλάκας ή Πάρκινσον. «Αυτή η ανακάλυψη μας βοηθά να κατανοήσουμε την παθοφυσιολογία της νόσου», δηλώνει ο Amouyel. «Αν μπορέσουμε να αναπτύξουμε προληπτικές θεραπείες για το Alzheimer, θα πρέπει αυτές να χρησιμοποιηθούν πολύ νωρίς. Θα μας βοηθήσει να εντοπίσουμε την προδιάθεση που έχει κάποιος εκτιμώντας το ρίσκο βάσει του γονιδιώματος».
Ο James Pickett, επικεφαλής ερευνών στην Alzheimer’s Society, δήλωσε πως η έρευνα ανοίγει νέους δρόμους στην αναζήτηση θεραπείας της νόσου. «Αυτή η διεθνής προσπάθεια απέδειξε πως διπλάσιος αριθμός γονιδίων ευθύνονται για το Alzheimer κι έδειξε τι μπορεί να επιτευχθεί μέσω της συνεργασίας των ερευνητών. Τώρα είναι επιτακτική η ανάγκη της επένδυσης στις έρευνες για την άνοια ώστε να κατανοήσουμε επακριβώς πώς αυτά τα γονίδια επηρεάζουν την εξέλιξη της ασθένειας.»
Πηγή:The Guardian
Photos:Pinterest
Προσωπικό σχόλιο: Το «μυστήριο» του DNA έχει «ξεκλειδωθεί» εδώ και καιρό. Κάθε αντίστοιχη έρευνα λοιπόν που ανοίγει πόρτες για την κατανόηση ασθενειών όπως το Alzheimer μόνο ελπιδοφόρα μπορεί να είναι. Αρκεί στη συνέχεια να μη χαθεί η προσπάθεια των ερευνητών στον κυκεώνα των χρηματοδοτήσεων και των συμφερόντων.
