Τι είναι;
Πρόκειται για ένα τεστ, το οποίο προκύπτει με μία απλή αιμοληψία από την έγκυο μητέρα, ώστε να εκτιμήσει τον κίνδυνο που διατρέχει το έμβρυο να πάσχει από κάποιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.
Μπορεί να πραγματοποιηθεί από το πρώτο τρίμηνο και το κυριότερο πλεονέκτημα του είναι ότι δεν είναι επεμβατικό, επομένως δε διατρέχει κανένα κίνδυνο ούτε η μητέρα, ούτε το έμβρυο. Όσον αφορά τον κίνδυνο για τρισωμία 21 (σ.Down), με τα σημερινά δεδομένα, το τεστ αυτό, ως screening test, είναι το πιο αξιόπιστο.
Δεν μπορεί σε καμία περίπτωση όμως να αντικαταστήσει τις υπάρχουσες επεμβατικές μεθόδους, όπως είναι η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης, καθώς αυτές είναι διαγνωστικές μέθοδοι και είναι σε θέση να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες. Επιπλέον, σε περίπτωση που το τεστ είναι θετικό, το αποτέλεσμα επιβεβαιώνεται με μία από τις επεμβατικές αυτές μεθόδους.
Πώς λειτουργεί;
Το τεστ αυτό αναλύει το DNA του εμβρύου που βρίσκεται στο αίμα της μητέρας, δηλαδή στη μητρική κυκλοφορία. Είναι γνωστό από χρόνια, ότι στη μητρική κυκλοφορία υπάρχουν εμβρυικά κύτταρα και κύτταρα του πλακούντα, τα οποία περιέχουν το ίδιο γενετικό κώδικα με αυτό του εμβρύου. Εδώ και λίγα χρόνια οι επιστήμονες είναι σε θέση να απομονώσουν αυτό το DNA, με τρόπο τέτοιο ώστε να μην μπερδεύεται με αυτό της μητέρας και να το αναπαράγουν στο εργαστήριο σε τέτοιες ποσότητες προκειμένου να βγάλουν ασφαλή συμπεράσματα.
Πότε γίνεται αυτή η εξέταση;
Η έγκυος γυναίκα υποβάλλεται σε μία απλή αιμοληψία και το αίμα αυτό στέλνεται στο εργαστήριο για ανάλυση. Το αποτέλεσμα συνήθως βγαίνει σε 10-15 ημέρες. Η εξέταση αυτή συνήθως γίνεται μετά τη 10η εβδομάδα, η ιδανική όμως περίοδος είναι περίπου τη 12η εβδομάδα της κύησης προκειμένου να έχει περάσει ικανοποιητικός αριθμός εμβρυικών κυττάρων στη μητρική κυκλοφορία.
Τι μας επιτρέπει να διαγνώσουμε;
Μπορεί να δώσει διάφορες χρήσιμες πληροφορίες, όπως το φύλλο του εμβρύου, και αυτό είναι σημαντικό για ορισμένα φυλλοσύνδετα κληρονομικά νοσήματα. Το να ξέρεις από νωρίς το φύλλο σε μία κύηση σε γυναίκα με ιστορικό, μας δίνει το δικαίωμα να έχουμε το χρόνο να αποφασίσουμε για κάποια επεμβατική διαγνωστική μέθοδο που ενδεχομένως να χρειαστεί. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί και για να μάθουμε τον παράγοντα Rhesus Rh.
Περισσότερο όμως χρησιμοποιείται ως screening test για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως η τρισωμία 21, η τρισωμία 18 (σ. Εdward) και η τρισωμία 13 (σ. Patau). Επισημαίνω για ακόμα μία φορά ότι πρόκειται για ένα τεστ ελέγχου και όχι διαγνωστικό, το οποίο σημαίνει ότι εκτιμά τον κίνδυνο, την πιθανότητα δηλαδή το έμβρυο να πάσχει και όχι την παρουσία ή όχι της νόσου.
Πόσο αξιόπιστο είναι;
Εξαρτάται από την ανωμαλία που αναζητάμε. Στην περίπτωση του συνδρόμου Down, προκύπτει από μεγάλες μελέτες ότι είναι πολύ αξιόπιστο με ποσοστό που αγγίζει πάνω από το 99%, με ψευδώς θετικά (αποτελέσματα θετικά χωρίς τελικά να είναι) σε ελάχιστες περιπτώσεις. Αυτά τα στοιχεία δεν αποδυκνείουν μόνο ότι το τεστ αυτό καθαυτό έχει πολύ μεγάλη αξιοπιστία , αλλά και συγκρινόμενο με τον κλασσικό έλεγχο screening (υπέρηχος και βιοχημικοί δείκτες) ότι είναι ανώτερο. Φαίνεται πάντως πως ακόμα δεν έχει φθάσει αυτά τα ποσοστά αξιοπιστίας και για τις άλλες τρισωμίες.
Ποιες γυναίκες πρέπει να το κάνουν;
Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχουν κατευθυντήριες οδηγίες, μπορούν να το κάνουν όποιες γυναίκες νιώθουν την ανάγκη να μάθουν περισσότερο για την πιθανότητα το έμβρυο τους να πάσχει από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία και δε θέλουν να υποβληθούν σε μία επεμβατική μέθοδο, χωρίς οι ίδιες να έχουν κάποιο παράγοντα κινδύνου.
Ασφαλώς γυναίκες που έχουν παράγοντες κινδύνου, όπως προηγούμενο έμβρυο με χρωμοσωμική ανωμαλία ή ιστορικό κάποια κληρονομικής φυλλοσύνδετης νόσου ή ακόμα και αν από τον παραδοσιακό προγεννητικό έλεγχο προκύπτει ότι έχουν αυξημένες πιθανότητες να γεννήσουν ένα έμβρυο με κάποια τρισωμία, αυτές οι γυναίκες είναι υποψήφιες αν επιθυμούν να κάνουν το τεστ.
Στην Ελλάδα αυτή τη στιγμή κυκλοφορούν διάφορα kit από διάφορες εταιρείες. Είναι φρόνιμο το ζευγάρι πρωτού λάβει μία τέτοια απόφαση να έχει ενημερωθεί πλήρως και να έχει πάρει μία προγεννητική συμβουλή.
Παπανικολάου Αθανάσιος MD, MSc
Μαιευτήρας Χειρουργός Γυναικολόγος
T: 213 03747762
W: www.doctorpapanikolaou.gr