Η κυστική ίνωση αποτελεί ένα υπαρκτό πρόβλημα. Είναι μια κληρονομική νόσος η οποία οφείλεται στη μετάλλαξη ενός γονιδίου στο έβδομο χρωμόσωμα. Η πιο κοινή ανωμαλία ονομάζεται ΔF508, όμως έχουν ανακαλυφθεί και άλλες περίπου 2000 μεταλλάξεις. Ανάλογα με το είδος της μετάλλαξης τροποποιείται και η συμπτωματολογία, από πιο ελαφριές μορφές μέχρι σε δυστυχώς μη βιώσιμες. Τι πραγματικά συμβαίνει όμως? Το συγκεκριμένο αυτό γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (CTFR – Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), η οποία ελέγχει τη μεταφορά χρήσιμων ιόντων από τις μεμβράνες του επιθηλίου ζωτικών για τον οργανισμό οργάνων, όπως πάγκρεας, έντερο, πνεύμονες κ.α.. Το αποτέλεσμα της μη παραγωγής αυτής της πρωτεΐνης είναι η δυσλειτουργία των ανωτέρω οργάνων. Οι μακροχρόνιες επιπτώσεις στο άτομο που πάσχει από κυστική ίνωση είναι συνήθως στο πεπτικό, στο αναπαραγωγικό αλλά και στο αναπνευστικό σύστημα. Αλμυρός ιδρώτας, παγκρεατική ανεπάρκεια, αναπνευστική δυσχέρεια που οδηγεί και στο θάνατο είναι τα κυριότερα χαρακτηριστικά.
Πώς κληρονομείται η νόσος;
Η νόσος αυτή κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό χαρακτήρα (όπως και η μεσογειακή αναιμία). Τι σημαίνει αυτό; Ότι για να γεννηθεί ένα παιδί και να πάσχει θα πρέπει να φέρει δύο υπολειπόμενα γονίδια, δηλαδή και οι δύο γονείς του πρέπει να είναι φορείς (υγιή άτομα) της νόσου. Αν λοιπόν και οι δύο γονείς του είναι φορείς έχει 25% να γεννηθεί με τη νόσο, 50% να γεννηθεί και να είναι φορέας και 25% απόλυτα υγιές. Σύμφωνα με τον Πανελλήνιο Σύλλογο Κυστικής Ίνωσης, το 4-5% του γενικού πληθυσμού στην Ελλάδα, δηλαδή 1 στα 20-25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500000 Έλληνες είναι φορείς). Ή αλλιώς περίπου 1 στα 900 ζευγάρια είναι και οι δύο φορείς των μεταλλάξεων της νόσου.
Σκοπός λοιπόν του μαιευτήρα-γυναικολόγου είναι πρώτα από όλα να ενημερώσει το ζευγάρι για την κυστική ίνωση και την ύπαρξη της. Στην χώρα μας δυστυχώς δεν υπάρχει η δέουσα ενημέρωση και πληροφορία από την κοινωνία και τους αρμόδιους θεσμούς. Επιπλέον μπορεί να συμβουλεύσει το ζευγάρι για τη δυνατότητα του προγεννητικού ελέγχου. Πολλά εργαστήρια στη χώρα μας είναι σε θέση να ελέγχουν τις μεταλλάξεις αυτές και σε διάφορα ποσοστά. Ο έλεγχος γίνεται με μοριακή διάγνωση και φθάνει να πραγματοποιηθεί σε ένα από τους δύο γονείς. Σε περίπτωση που είναι φορέας τότε θα πρέπει να ελέγχει και ο άλλος γονέας. Ο έλεγχος αυτός μπορεί 
να γίνει είτε πριν ή νωρίς στην κύηση (μέχρι την 11η εβδομάδα). Επιπλέον άλλος ένας τρόπος πρόληψης για τα ζευγάρια που ακολουθούν το δρόμο της εξωσωματικής αναπαραγωγής είναι η προεμφυτευτική διάγνωση, ο έλεγχος δηλαδή του εμβρύου πριν τη μεταφορά του για εμφύτευση.
Συμπερασματικά λοιπόν θα πρότεινα σε όλα τα νέα ζευγάρια να ενημερωθούν από τον γυναικολόγο τους για την κυστική ίνωση, τόσο για την ίδια τη νόσο όσο και για τη δυνατότητα πρόληψης της.
Παπανικολάου Αθανάσιος MD, MSc
Μαιευτήρας Χειρουργός Γυναικολόγος
T: 213 03747762
W: www.doctorpapanikolaou.gr
